Malattie metaboliche ereditarie rare – Progetto Pilota della d’Annunzio
Il progetto pilota della d’Annunzio per lo screening neonatale che permette di identificare alla nascita malattie metaboliche ereditarie rare, integra ulteriori malattie alle 40 già in elenco, rendendo la Regione Abruzzo la prima in Italia per la quantità di patologie testate con questa modalità. Il servizio, che consiste in un esame rapido ed indolore, è completamente gratuito ed è disponibile per tutti i neonati sul nostro territorio regionale. La Prof.ssa Damiana Pieragostino, il Prof. Vincenzo De Laurenzi e la Dott.ssa Claudia Rossi – afferenti al Dipartimento di Tecnologie Innovative in Medicina & Odontoiatria – illustrano nel contributo video il progetto e le modalità per aderire.
Le malattie inserite nel programma di screening neonatale sono: la sindrome adreno genitale, l’atrofia muscolare spinale, il deficit delle decarbossilasi degli aminoacidi aromatici, l’immunodeficienza grave da deficit di adenosina deaminasi e tre malattie da accumulo lisosomiale tra cui la Fabry, la Gaucher e la mucopolisaccaridosi.
Oltre ai test di primo livello il laboratorio garantisce anche tutti i testi secondo livello e questo permette di limitare tantissimo il numero di richiami per falsa positività.
Grazie all’introduzione di queste malattie, la Regione Abruzzo diventa la regione italiana che esprime il maggior numero di malattie metaboliche alla nascita ed il servizio è completamente gratuito e disponibile per tutti i neonati sul nostro territorio regionale.
Da anni il nostro laboratorio si occupa di effettuare le analisi per lo screening neonatale obbligatorio per legge per tutta la Regione Abruzzo e che permette di identificare precocemente oltre 40 malattie rare e quindi permetterne una cura rapida e molto più efficace.
Prof.ssa Damiana Pieragostino
Recentemente, con il collega Rino Stuppia, abbiamo messo su un progetto pilota di durata annuale che permetterà lo screening di ulteriori 7 malattie rare. Sono tutte malattie per le quali è possibile effettuare lo screening e per le quali esistono delle terapie.
Questo progetto, finanziato interamente dalla Università d’Annunzio, per un anno permetterà ai neonati abruzzesi di accedere a questa importante possibilità di screening che speriamo in futuro diventi obbligatorio per legge visto che questo tema è in discussione da qualche anno al Ministero.
Prof. Vincenzo De Laurenzi
Lo screening neonatale prevede il prelievo di una goccia di sangue dal tallone del neonato che viene assorbita su una carta da filtro assorbente, sfruttata per eseguire tutti i test di screening previsti per legge.
Per quanto riguarda i nuovi screening abbiamo proposto un progetto pilota che ha ricevuto l’approvazione da parte del Comitato Etico delle province di Chieti e Pescara nel settembre 2021.
il progetto pilota richiede l’adesione volontaria, pertanto, tutti i genitori dei neonati dei 9 punti nascita della regione verranno informati attraverso un’adeguata informativa e qualora decidessero di aderire al progetto firmeranno un modulo di consenso informato presentato nei centri nascita. Oltre alla firma del modulo di consenso informato, il cartoncino verrà ulteriormente timbrato con la voce “consenso progetto pilota SNE” per esplicitare l’adesione al progetto.
L’adesione ricevuta è già del 95%.
Un .aspetto importante è che il cartoncino che viene normalmente raccolto con la goccia di sangue per legge è lo stesso che verrà utilizzato per il progetto pilota pertanto non ci saranno la necessità di prelievi aggiunti.
Dott.ssa Claudia Rossi